Elektrophysiologische Untersuchungen an prämanifesten Trägern des pathologisch expandierten CAG-Repeats im HTT-Gen
Dissertation
Autoren
Grupe, Gesa
Gutachter
Orth, MichaelKammer, Thomas
Fakultäten
Medizinische FakultätInstitutionen
UKU. Klinik für NeurologieUKU. Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie III
Zusammenfassung
Chorea Huntington(HD) ist eine chronisch-progrediente neurodegenerative Erkrankung, die aufgrund eines pathologisch-elongierten Cytosin-Adenin-Guanin (CAG)-Repeats entsteht und autosomal-dominant vererbt wird. Sie wird im mittleren Lebensalter in Form von motorischen, kognitiven und psychiatrischen Störungen klinisch manifest und führt nach ca. 15 Jahren zum Tod.
Ziel dieser Studie war es mithilfe von elektrophysiologischen Techniken sensomotorische Netzwerke von HD-Patienten im prämanifesten Stadium weit vom Krankheitsbeginn entfernt zu betrachten.
Insgesamt nahmen 11 prämanifeste CAG-Repeat-Expansions-Merkmalsträger und 13 gesunde Kontrollprobanden an der Studie teil. Wir untersuchten motorische Bahnen mittels transkortikaler Magnetstimulation des motorischen Kortex und sensorische Bahnen und Schaltkreise, indem wir den Nervus medianus peripher reizten und Antworten zentral über dem sensorischen Kortex mit Elektroenzephalografie-Elektroden ableiteten. Durch eine Kombination verschiedener Techniken konnten wir außerdem das Zusammenspiel verschiedener Reize analysieren. Ferner nahmen alle Probanden an verschiedenen kognitiven, funktionalen und motorischen Tests teil, die von der United Huntingtons Disease Rating Scale etabliert worden.
Bei den Trägern des expandierten CAGs konnten wir bei keiner Untersuchung einen statistisch signifikant veränderten Unterschied zu der Kontrollgruppe finden. Dies spricht dafür, dass sich die Hirnfunktion bei Trägern des mutierten Huntingtin-Gens nicht von Kontrollen unterscheidet, wenn diese weit vom Krankheitsbeginn entfernt sind.
Eine großangelegte Longitudinalstudie, in der sowohl bildgebende- als auch elektrophysiologische Messungen durchgeführt werden, wäre nötig, um mehr über die frühe Phase der HD zu erfahren.
Erstellung / Fertigstellung
2016
Normierte Schlagwörter
Huntington-Chorea [GND]Transkranielle magnetische Stimulation [GND]
Elektrophysiologie [GND]
Huntington disease [MeSH]
Transcranial magnetic stimulation [MeSH]
Electrophysiology [MeSH]
Schlagwörter
TMS; PrämanifestDDC-Sachgruppe
DDC 610 / Medicine & healthMetadata
Zur LanganzeigeZitiervorlage
Grupe, Gesa (2018): Elektrophysiologische Untersuchungen an prämanifesten Trägern des pathologisch expandierten CAG-Repeats im HTT-Gen. Open Access Repositorium der Universität Ulm. Dissertation. http://dx.doi.org/10.18725/OPARU-5239