Umfrage zur Informationslage, Unterstützungssituation und Einstellung zur Forschung unter jungen, nicht erkrankten Personen aus Huntington-Familien

Abstract

Diese Arbeit beschäftigt sich mit der Informationslage, dem vorhandenen Ausmaß an Unterstützung sowie der Einstellung und dem Interesse an der Forschung von jungen Erwachsenen aus Huntington-Familien. Dabei wurde das Vorhandensein von Informationen und Unterstützung von den Teilnehmern beurteilt und die empfundene Wichtigkeit bestimmter Fragestellungen ermittelt. Als Zielsetzung sollte erstmals ein Überblick der Situation junger Erwachsener aus Huntington-Familien geschaffen werden und aus den Ergebnissen abgeleitet, das Behandlungs- und Beratungsangebot entsprechend den neuen Erkenntnissen optimiert werden. Die Befragung erfolgte mit insgesamt 463 Teilnehmern aus 31 Ländern anhand eines strukturierten Fragebogens, welcher in 10 Sprachen zur Verfügung stand und eine Teilnahme sowohl in Papierform, wie auch online ermöglichte. Die Zielgruppe umfasste junge Erwachsene aus Huntington-Familien, die Risikopersonen, Personen mit einem negativen Gentest oder bis dato symptomlose Mutationsträger sein konnten. Die Ergebnisse zeigten das auffallend größte Informationsdefizit in der Rechtsberatung, gefolgt von den empfohlenen Lebensgewohnheiten und der Situation nach dem Gentest. Die beste Informationslage bestand hingegen bei der Aufklärung über die Huntington-Erkrankung selbst, gefolgt von Informationen zum Gentest, der Situation als Risikoperson und dem Thema Kinderwunsch. Zu anderen familiären Fragestellungen, wie Aufklärung der Kinder über die Erkrankung, Umgang mit Angehörigen, Aufwachsen in einer Huntington-Familie, Beziehungen und Freundschaft, war die Informationslage hingegen weniger gut. Die Unterstützung durch Gleichbetroffene und durch das Internet wurde in ihrer Wichtigkeit und ihrem Ausmaß an Unterstützung annähernd identisch beurteilt. Bei beiden Unterstützungsarten erhielt rund ein Drittel der Befragten keine und ebenfalls je ein Drittel nicht genug Unterstützung. Der größte Mangel erwies sich bei der professionellen Unterstützung, wobei trotz hoher empfundener Wichtigkeit ein großer Teil der Befragten keine professionelle Unterstützung erhielt, sei es durch Psychologen, Humangenetiker oder in einer Huntington-Sprechstunde. Mangelnde Unterstützung ließ sich auch beim Treffen wichtiger Entscheidungen und der Behandlung von Beschwerden ermitteln. Die Befragten zeigten großes Interesse an der Forschung, den Wunsch, mehr darüber zu erfahren und selbst daran teilzunehmen. Der Mehrheit war allerdings nicht bekannt, wie eine eigene Beteiligung möglich ist und nur wenige der Befragten nahmen bisher an der Forschung teil. Mutationsträger zeigten die größte Bereitschaft einer eigenen Forschungsbeteiligung und waren auch am meisten bereits daran beteiligt. Risikopersonen stellten sich als die am wenigsten informierte Gruppe mit dem geringsten Interesse an einer Forschungsteilnahme heraus. Ungefähr die Hälfte aller Befragten war bezüglich der Forschung auf dem Laufenden. Zur Verbesserung der Informationslage kann in Zukunft mit der Bereitstellung gezielter Materialien zu den ermittelten Wissenslücken und Kontaktdaten zu passenden Ansprechpartnern, wie beispielsweise Versicherungen oder Anwälten zum Thema Rechtsberatung, beigetragen werden. Ebenso sollten der Zugang und das Wissen über die Möglichkeiten der Unterstützung Betroffener verbessert werden sowie an der Optimierung der professionellen Unterstützung gearbeitet werden. Mit Informationen über die Möglichkeiten der eigenen Forschungsbeteiligung und Übersichtstabellen der aktuellen Forschungsstudien kann dem Wunsch nach mehr Einsicht in die Forschung nachgekommen werden. Es ist denkbar, dass eine bessere diesbezügliche Kenntnis eine steigende Forschungsbeteiligung bewirken könnte. Das Internet ist für Betroffene die meist genutzte Informationsquelle bezüglich der Erkrankung, Unterstützung und der Suche nach Forschungserkenntnissen. Mit dem Ausbau bzw. dem Einrichten entsprechender Webseiten kann wesentlich zur Verbesserung der Situation beigetragen werden. Die Ergebnisse der vorliegenden Arbeit können dabei helfen, nach anfänglichen Verbesserungen der Informationsbereitstellung und der Unterstützung im Internet sowie durch Gleichbetroffene, in einem nächsten Schritt Optimierungen der professionellen Unterstützung und der Informationslage über Möglichkeiten eigener Forschungsbeteiligung anzugehen.