Mutationen in epigenetischen Regulatoren bei myeloproliferativen Neoplasien

Abstract

In dieser Dissertation wurden JAK2V617F-mutierte MPN-Patienten auf Mutationen in den epigenetischen Regulatoren ASXL1, DNMT3A und TET2 untersucht. Insgesamt konnte bei 28,5% (12/42) der Patienten eine Mutation in mindestens einem der genannten Gene nachgewiesen werden. Alle Träger einer solchen Mutation waren homozygot JAK2V617F-mutiert. Was den klinischen Verlauf anbelangt, scheint das Vorhandensein einer ASXL1-Mutation mit einem erhöhten Risiko der Transformation in eine sekundäre Myelofibrose assoziiert zu sein.