Fertilität und Schwangerschaftsverlauf bei Patienten mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie, Typ II

Abstract

Die kongenitale dyserythropoetische Anämie (CDA), Typ II ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, von der in Europa nahezu 460 Menschen betroffen sind. Klinisch zeigen sich eine normozytäre oder leicht mikrozytäre Anämie, Ikterus, Hepato- und Splenomegalie sowie vermehrt Gallensteine. Durch die erhöhte Eisenaufnahme kann es im Verlauf der Erkrankung zu einer sekundären Hämochromatose kommen. Daher war es Ziel dieser Arbeit, sowohl CDA II-Patientinnen hinsichtlich ihres Kinderwunsches, ihrer Fertilität und den Verlauf der Schwangerschaft als auch die möglichen Auswirkungen eines CDA II-kranken Kindes auf die Schwangerschaft der Mutter zu untersuchen. Hierzu wurde eine pro- und retrospektive Studie durchgeführt, die 25 Patientinnen mit CDA II (44 Schwangerschaften) und 13 Mütter von CDA II- erkrankten Kindern (36 Schwangerschaften) in einem Zeitraum von 1957 bis ins Jahr 2010 einbezieht. 30 % der betroffenen Frauen wurde von einer Schwangerschaft abgeraten. Schwangerschafts- und Geburtsverlauf gingen mit einem erhöhten Risiko für Komplikationen einher. Die Hämoglobinwerte sanken vor allem in der frühen Schwangerschaft ab, so dass in 16 % der Schwangerschaften Transfusionen notwendig waren. Es zeigten sich erhöhte Raten an vaginalen Blutungen, Präeklampsie, Infektionen und Entbindungen per Kaiserschnitt. Ein Zusammenhang zwischen maternaler Anämie und Frühgeburtlichkeit, intrauteriner Wachstumsretardierung oder anderen sonographischen Auffälligkeiten des Föten konnte nicht nachgewiesen werden. Diese Untersuchung macht deutlich, dass Patientinnen mit CDA II im Regelfall auf natürliche Weise schwanger werden und ein gesundes Kind austragen können.