Heterogeneity in disease severity in a family with a novel G68V GCK activating mutation causing persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy

Erstveröffentlichung
2007
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Wissenschaftlicher Artikel

Autoren
Wabitsch, Martin
Lahr, G.
Van de Bunt, M.
Marchant, C.
Lindnert, M.
et al.
Institutionen
UKU. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
UKU. Institut für Rechtsmedizin
Erschienen in
Diabetic Medicine ; 24 (2007), 12. - S. 1393-1399. - ISSN 0742-3071
Link zur Veröffentlichung
https://dx.doi.org/10.1111/j.1464-5491.2007.02285.x
Schlagwörter
diazoxide; genetics; glucokinase; octreotide; persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy; glucokinase mutation; diabetes therapy; fasting glucose; birth-weight; gene; association; variants; kcnj11; a456v; mice
DDC-Sachgruppe
DDC 610 / Medicine & health
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