Persistent defective membrane trafficking in epithelial cells of patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 due to STXBP2/MUNC18-2 mutations

Stepensky, Polina; Bartram, Jack; Barth, Thomas F.; Lehmberg, Kai; Walther, Paul; Amann, Kerstin; Philips, Alan D.; Beringer, Ortraud; Zur Stadt, Udo; Schulz, Ansgar; Amrolia, Persis; Weintraub, Michael; Debatin, Klaus-Michael; Hoenig, Manfred; Posovszky, Carsten

Erstveröffentlichung

2013

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Wissenschaftlicher Artikel

Autoren

Stepensky, Polina

Bartram, Jack

Barth, Thomas F.

Lehmberg, Kai

Walther, Paul

et al.

Institutionen

UKU. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
UKU. Institut für Pathologie
ZE Elektronenmikroskopie

Erschienen in

Pediatric Blood and Cancer ; 60 (2013), 7. - S. 1215-1222. - ISSN 1545-5009

Link zur Veröffentlichung

https://dx.doi.org/10.1002/pbc.24475

Schlagwörter

hemophagocytic; intractable diarrhea; lymphohistiocytosis; microvilluos disease; MUNC18-2; renal tubular dysfunction; syntaxin binding protein 2; microvillus inclusion disease; clinical presentations; apical membrane; myo5b mutations; atrophy; stxbp2; identification; children; spectrum

DDC-Sachgruppe

DDC 610 / Medicine & health

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