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Persistent defective membrane trafficking in epithelial cells of patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 due to STXBP2/MUNC18-2 mutations

Erstveröffentlichung
2013
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Wissenschaftlicher Artikel


Autoren
Stepensky, Polina
Bartram, Jack
Barth, Thomas F.
Lehmberg, Kai
Walther, Paul
et al.
Institutionen
UKU. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
UKU. Institut für Pathologie
ZE Elektronenmikroskopie
Erschienen in
Pediatric Blood and Cancer ; 60 (2013), 7. - S. 1215-1222. - ISSN 1545-5009
Link zur Veröffentlichung
https://dx.doi.org/10.1002/pbc.24475
Schlagwörter
hemophagocytic; intractable diarrhea; lymphohistiocytosis; microvilluos disease; MUNC18-2; renal tubular dysfunction; syntaxin binding protein 2; microvillus inclusion disease; clinical presentations; apical membrane; myo5b mutations; atrophy; stxbp2; identification; children; spectrum
DDC-Sachgruppe
DDC 610 / Medicine & health

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