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Zitiere als: Reiser, Philipp (2006): Quantitative Analyse der MEN 1 Genexpression in peripherem Blut: Implikationen für die klinische Gendiagnostik. Open Access Repositorium der Universität Ulm. Dissertation. http://dx.doi.org/10.18725/OPARU-625

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AutorReiser, Philippdc.contributor.author
Aufnahmedatum2016-03-14T13:40:24Zdc.date.accessioned
In OPARU verfügbar seit2016-03-14T13:40:24Zdc.date.available
Jahr der Erstellung2005dc.date.created
ZusammenfassungDie MEN 1 ist ein autosomal-dominantes neuroendokrines Tumorsyndrom, das durch inaktivierende Mutationen des MEN 1 Tumor Suppressor Gens ausgelöst wird. Die klinische Penetranz der Erkrankung ist mit über 90 % im Alter von bereits 40 Jahren sehr hoch. Die Identifizierung von putativen MEN 1 Mutationsträgern besitzt unmittelbare klinische Relevanz für Diagnostik und Therapie betroffener Individuen und von deren Familien. Ein weit verbreitetes Verfahren zur MEN1 Mutationsdetektion ist die genomische PCR (Polymerasekettenreaktion) und DNA Direktsequenzierung. Aufgrund der genomischen Organisation des MEN 1 Gens ist der erforderliche Aufwand bei Verwendung von mRNA potentiell geringer. Zur Klärung dieser Hypothese wurde in der vorliegenden Arbeit die Eignung von RNA des peripheren Blutes zur klinischen MEN 1 Gendiagnostik systematisch untersucht, insbesondere hinsichtlich der präanalytischen ex vivo mRNA Stabilität. In Blutproben von MEN 1 Patienten und gesunden Kontrollpersonen wurden im Verlauf von 7 Tagen RNA extrahiert und die mRNA mittels quantitativer real-time PCR und dem Fluoreszenzfarbstoff SYBR Green absolut quantifiziert. Unter ex vivo Bedingungen zeigte sich bei Lagerung bei Raumtemperatur nach 24 Stunden eine Abnahme des MEN 1 mRNA Spiegels in EDTA Blut auf 61.9 ± 12 % gegenüber dem Ausgangswert. Nach 3 und 7 Tagen wurde ein Rückgang auf 57.1 ± 17.8 % bzw. 32.8 ± 7.1 % beobachtet. In mit Lithium-Heparin antikoaguliertem Blut fiel der mRNA Spiegel schneller ab (10.6 ±8.7 % an Tag 7). Diese Ergebnisse zeigen, dass MEN 1 mRNA im Blut über 7 Tage hinreichend stabil ist und als Ausgangspunkt für eine effiziente klinische Mutationsanalyse dienen kann. Durch die Möglichkeit eines außerklinischen Blutprobentransportes können die Screeninguntersuchungen eines familiären hereditären Syndroms wie der MEN 1 stark erleichtert werden.dc.description.abstract
Sprachededc.language.iso
Verbreitende StelleUniversität Ulmdc.publisher
LizenzStandard (Fassung vom 03.05.2003)dc.rights
Link zum Lizenztexthttps://oparu.uni-ulm.de/xmlui/license_v1dc.rights.uri
SchlagwortMEN 1dc.subject
SchlagwortmRNAdc.subject
SchlagwortMultiple Endokrine Neoplasiedc.subject
DDC-SachgruppeDDC 610 / Medicine & healthdc.subject.ddc
MeSHMultiple endocrine neoplasia, Type 1dc.subject.mesh
TitelQuantitative Analyse der MEN 1 Genexpression in peripherem Blut: Implikationen für die klinische Gendiagnostikdc.title
RessourcentypDissertationdc.type
DOIhttp://dx.doi.org/10.18725/OPARU-625dc.identifier.doi
URNhttp://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-55117dc.identifier.urn
GNDGenexpressiondc.subject.gnd
GNDMEN <Adenopathie> / Typ 1dc.subject.gnd
GNDMessenger-RNSdc.subject.gnd
GNDQuantitative Analysedc.subject.gnd
FakultätMedizinische Fakultätuulm.affiliationGeneral
Datum der Freischaltung2006-02-08T21:50:29Zuulm.freischaltungVTS
Peer-Reviewneinuulm.peerReview
Signatur DruckexemplarZ: J-H 11.048 ; W: W-H 8.992uulm.shelfmark
MedientypTextuulm.typeDCMI
VTS-ID5511uulm.vtsID
KategoriePublikationenuulm.category


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