Charakterisierung der Mutation FHL 1 C22W im Zebrafisch, Generierung von transgenen Zebrafischlinien aus FHL 1 wt, H123Y, C132F sowie C224W

Abstract

Der Zebrafisch ist ein exzellenter Modellorganismus zur Beschreibung und Untersuchung von Krankheitsmodellen sowie für die Anwendung von molekulargentischen Einflüssen. FHL 1opathien sind Muskelekrankungen beim Menschen, die zu den Myofibrillären Myopathien gezählt werden. Deren zugrundeliegenden Mechanismen sollen in der vorliegenden Arbeit am Zebrafisch dargestellt werden. Die Funktionen der FHL 1 Orthologe werden hierfür aufgezeigt. Des weiteren wird die Mutation C224W, welche sich beim Menschen als krankheitsverursachend herausgestellt hat genauer charakterisiert. Letztlich werden aus verschiedenen Mutationen sowie dem Wildtyp transgene Zebrafischlinien generiert.