Charakterisierung der Mutation FHL 1 C22W im Zebrafisch, Generierung von transgenen Zebrafischlinien aus FHL 1 wt, H123Y, C132F sowie C224W
Dissertation
Authors
Fuchs, Alexander
Referee
Just, SteffenWeidinger, Gilbert
Faculties
Medizinische FakultätInstitutions
UKU. Klinik für Innere Medizin IIInstitut für Biochemie und Molekulare Biologie
Abstract
Der Zebrafisch ist ein exzellenter Modellorganismus zur Beschreibung und Untersuchung von Krankheitsmodellen sowie für die Anwendung von molekulargentischen Einflüssen. FHL 1opathien sind Muskelekrankungen beim Menschen, die zu den Myofibrillären Myopathien gezählt werden. Deren zugrundeliegenden Mechanismen sollen in der vorliegenden Arbeit am Zebrafisch dargestellt werden. Die Funktionen der FHL 1 Orthologe werden hierfür aufgezeigt. Des weiteren wird die Mutation C224W, welche sich beim Menschen als krankheitsverursachend herausgestellt hat genauer charakterisiert. Letztlich werden aus verschiedenen Mutationen sowie dem Wildtyp transgene Zebrafischlinien generiert.
Date created
2017
Subject Headings
Zebrabärbling [GND]Muskeldystrophie [GND]
Tiermodell [GND]
Muscular dystrophies [MeSH]
Zebrafish [MeSH]
Disease models, Animal [MeSH]
Keywords
Transgene; C224W; FHL1Dewey Decimal Group
DDC 610 / Medicine & healthMetadata
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Fuchs, Alexander (2017): Charakterisierung der Mutation FHL 1 C22W im Zebrafisch, Generierung von transgenen Zebrafischlinien aus FHL 1 wt, H123Y, C132F sowie C224W. Open Access Repositorium der Universität Ulm. Dissertation. http://dx.doi.org/10.18725/OPARU-4538