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AuthorHagen, Martindc.contributor.author
Date of accession2016-03-15T10:41:56Zdc.date.accessioned
Available in OPARU since2016-03-15T10:41:56Zdc.date.available
Year of creation2013dc.date.created
AbstractGenomische Aberrationen stellen bei der chronisch lymphatischen Leukämie (CLL) wichtige Risikofaktoren in Bezug auf den Krankheitsverlauf dar. Neben dem immunoglobulin heavy chain variable region (IGHV)-Mutationsstatus nehmen genomische Aberrationen (Deletion 13q, Deletion 11q, Deletion 17p, Trisomie 12) einen wichtigen Stellenwert bei der Prognoseabschätzung ein. Ziel dieser Arbeit war, diese Läsionen mit Hilfe der hochauflösenden Technik des Genome-Wide Human SNP 6.0 Arrays genauer zu charakterisieren. Es wurden auch die seltener rekurrenten Aberrationen wie Zugewinne auf 2p, Deletion 6q, Zugewinne auf 8q24.21 und Trisomie 19 und 18 in die Untersuchung mit einbezogen. Das Genom von 353 Patienten wurde analysiert. Alle Patienten waren in die CLL8 Studie der Deutschen CLL Studiengruppe eingeschlossen und zum Zeitpunkt der Probenentnahme nicht vorbehandelt. In den gepaart analysierten Fällen konnte eine mittlere Anzahl von 1,8 Kopienzahlveränderungen (CNA; copy number alteration, engl.) pro Fall detektiert werden. Fälle mit Hochrisikoaberrationen (Deletion 17p13 und / oder TP53 Mutation, Deletion 11q22.3) wiesen mit zusätzlichen 1,06 CNAs pro Fall im Mittel eine höhere Zahl zusätzlicher Aberrationen auf. Minimale von der Läsion betroffene Konsensusregionen konnten für folgende Aberrationen bestimmt werden: Deletion 13q14, Deletion 11q22.3, Zugewinne auf 2p16.1-2p16 und auf 8q24.1. In der Deletion 13q14 (61 % der Fälle) wurden in der minimal deletierten Konsensusregion die Gene DLEU1 und DLEU2 identifiziert. Bei der Deletion 11q22.3 (27 %) war eine Fokussierung der deletierten Region auf das ATM-Gen nachweisbar. In der minimal hinzugewonnenen Region auf 2p16.1-2p16 (7 %) wurde ein 1,9 Mb großes Areal mit neun Genen identifiziert und für Zugewinne auf 8q24.1 (5 %) ein etwa 500 kb proximal des c-MCY-Lokus gelegenes Segment mit einer Länge von nur 61 kb. TP53 war in allen Fällen bis auf zwei Ausnahmen von der Deletion 17p betroffen.dc.description.abstract
Languagededc.language.iso
PublisherUniversität Ulmdc.publisher
LicenseStandarddc.rights
Link to license texthttps://oparu.uni-ulm.de/xmlui/license_v3dc.rights.uri
KeywordAberrationdc.subject
KeywordRekurrenzdc.subject
Dewey Decimal GroupDDC 610 / Medicine & healthdc.subject.ddc
MeSHChromosome aberrationsdc.subject.mesh
MeSHLeukemia, lymphocytic, chronic, B-celldc.subject.mesh
TitleCharakterisierung rekurrenter genomischer Aberrationen bei der chronisch lymphatischen Leukämie mittels hochauflösender Einzelnukleotid-Polymorphismus Arraysdc.title
Resource typeDissertationdc.type
DOIhttp://dx.doi.org/10.18725/OPARU-3535dc.identifier.doi
PPN816908834dc.identifier.ppn
URNhttp://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-93789dc.identifier.urn
GNDArraydc.subject.gnd
GNDChronisch-lymphatische Leukämiedc.subject.gnd
FacultyMedizinische Fakultätuulm.affiliationGeneral
Date of activation2015-01-21T16:44:32Zuulm.freischaltungVTS
Peer reviewneinuulm.peerReview
Shelfmark print versionW: W-H 13.952uulm.shelfmark
DCMI TypeTextuulm.typeDCMI
VTS ID9378uulm.vtsID
CategoryPublikationenuulm.category
Bibliographyuulmuulm.bibliographie


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