A new face of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome? De novo mutations in PHF6 in seven females with a distinct phenotype

Erstveröffentlichung

2013

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Wissenschaftlicher Artikel

Autoren

Zweier, Christiane

Kraus, Cornelia

Brueton, Louise

Cole, Trevor

Degenhardt, Franziska

et al.

Institutionen

UKU. Institut für Humangenetik

Erschienen in

Journal of Medical Genetics ; 50 (2013), 12. - S. 838-847. - ISSN 0022-2593. - eISSN 1468-6244

Link zur Veröffentlichung

https://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-101918

Schlagwörter

Clinical genetics; CHROMATIN-REMODELING COMPLEX; FINGER; ARID1B

DDC-Sachgruppe

DDC 570 / Life sciences

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