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A new face of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome? De novo mutations in PHF6 in seven females with a distinct phenotype

Erstveröffentlichung
2013
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Wissenschaftlicher Artikel


Autoren
Zweier, Christiane
Kraus, Cornelia
Brueton, Louise
Cole, Trevor
Degenhardt, Franziska
et al.
Institutionen
UKU. Institut für Humangenetik
Erschienen in
Journal of Medical Genetics ; 50 (2013), 12. - S. 838-847. - ISSN 0022-2593. - eISSN 1468-6244
Link zur Veröffentlichung
https://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-101918
Schlagwörter
Clinical genetics; CHROMATIN-REMODELING COMPLEX; FINGER; ARID1B
DDC-Sachgruppe
DDC 570 / Life sciences

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