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AuthorKurz, Violadc.contributor.author
Date of accession2016-03-15T09:06:21Zdc.date.accessioned
Available in OPARU since2016-03-15T09:06:21Zdc.date.available
Year of creation2011dc.date.created
AbstractDie Rezeptor-Tyrosinkinase FLT3 ist an der Proliferation und Differenzierung hämatopoetischer Stammzellen beteiligt. Durch Mutationen im Codon D835 des FLT3-Gens wurde bei Patienten mit akuter myeloischer Leukämie (AML) eine konstitutive Liganden-unabhängige Aktivierung des FLT3-Rezeptors mit Aktivierung der nachgeschalteten Signalwege nachgewiesen. In dieser Arbeit sollten die Häufigkeit der bislang bekannten TKD-D835 Mutation sowie die Häufigkeit weiterer Mutationen im Exon 20 von FLT3 bei AML-Patienten mit normalem Karyotyp untersucht werden. Des Weiteren sollte ein Methodenvergleich im Hinblick auf die Spezifität und Sensitivität erfolgen. Im Rahmen der vorliegenden Arbeit konnte mit Hilfe des Sequenzanalyseverfahrens bei 7,2 % der Patienten eine Veränderung im Bereich des FLT3-Codon D835 nachgewiesen werden. Es wurden insgesamt 4 verschiedene Missense-Mutationen detektiert. Die häufigste unter ihnen war, wie bisher in anderen Arbeiten auch beschrieben, die D835Y-Mutation. Neben den weiteren bekannten Mutationen wie D839G, Y842C und der bereits beschriebenen Deletion 836I zeigte sich im Exon 20 eine neue bislang noch nicht beschriebene Mutation, nämlich die R834Q-Mutation. Darüber hinaus wurde eine weitere bislang noch nicht beschriebene Deletion detektiert, nämlich die 837M-Deletion. Der Methodenvergleich bezüglich Spezifität und Sensitivität ergab für das Restriktionsenzymverfahren deutliche Vorteile. Durch Vergleich der beiden Methoden Restriktionsenzymverdau und Sequenzanalyseverfahren zeigte sich, dass mittels Sequenzanalyseverfahren bei 11 Patienten die D835-Mutation nicht detektiert werden konnte. Die Sequenzanalyse ist somit hinsichtlich der Sensitivität dem Restriktionsenzymverdau gegenüber eindeutig unterlegen. Da sich die Restriktionsenzymanalyse zum Nachweis der TKD-Mutation mit Hilfe der Gene-Scan-Analyse, wie z.B. von Murphy et al. beschrieben, noch weiter verbessern lässt, sollte diese Methode als Screening-Methode verwendet werden.dc.description.abstract
Languagededc.language.iso
PublisherUniversität Ulmdc.publisher
LicenseStandarddc.rights
Link to license texthttps://oparu.uni-ulm.de/xmlui/license_v3dc.rights.uri
KeywordFLT3-Gendc.subject
Dewey Decimal GroupDDC 610 / Medicine & healthdc.subject.ddc
MeSHFLT3 protein, humandc.subject.mesh
MeSHLeukemia, myeloid acutedc.subject.mesh
TitleIdentifizierung genetischer Veränderungen im Exon 20 des FLT3-Gens bei der akuten myeloischen Leukämie des Erwachsenendc.title
Resource typeDissertationdc.type
DOIhttp://dx.doi.org/10.18725/OPARU-2715dc.identifier.doi
PPN725586826dc.identifier.ppn
URNhttp://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-81165dc.identifier.urn
GNDAkute myeloische Leukämiedc.subject.gnd
GNDGenmutationdc.subject.gnd
FacultyMedizinische Fakultätuulm.affiliationGeneral
Date of activation2012-07-27T10:12:04Zuulm.freischaltungVTS
Peer reviewneinuulm.peerReview
Shelfmark print versionW: W-H 12.998uulm.shelfmark
DCMI TypeTextuulm.typeDCMI
VTS-ID8116uulm.vtsID
CategoryPublikationenuulm.category


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