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AuthorColak, Sarahdc.contributor.author
Date of accession2016-03-15T09:06:08Zdc.date.accessioned
Available in OPARU since2016-03-15T09:06:08Zdc.date.available
Year of creation2012dc.date.created
AbstractDie Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine hereditäre Erkrankung, bei der sich Chromosomenveränderungen auf dem Chromosom 17q11.2 finden lassen. 5 % der NF1 Patienten weisen große Deletionen der NF1-Genregion auf, die weiterhin zu Typ-I und Typ-II Deletion bzw. atypischer Deletion differenziert werden. Auch Mosaikbildungen kommen vor. Patienten mit einem Mosaikstatus weisen neben Zellen mit NF1 Deletion auch gesunde, nicht-deletierte Zellen auf. Die Aufgabenstellung meiner Doktorarbeit war es, mit Hilfe des Verfahrens der MLPA (Multiplex Ligation- dependant Probe Amplifikation) künstlich hergestellte Mosaike aus Zellen mit NF1 Deletion und Zellen ohne Deletion zu untersuchen und herauszufinden, wie sensitiv die MLPA-Methode unterschiedliche Mosaike unterscheiden kann. Für meine Untersuchungen verwendete ich den MLPA-Kit P122 Version C1, der 28 MLPA-Sonden enthält, die in der NF1-Region binden. Auch das Verhalten der einzelnen MLPA-Sonden sollte näher untersucht werden, um die Zuverlässigkeit der sich ergebenden MLPA-Werte der MLPA-Sonden besser einschätzen zu können. Aufgrund meiner MLPA-Ergebnisse konnten aus den 15 MLPA-Sonden im Deletionsbereich der Typ-I NF1 Deletion 6 MLPA-Sonden ermittelt werden, die in den Mosaikuntersuchungen durch verstärkte Schwankungen wiederholt instabile und damit unzuverlässige MLPA-Werte lieferten. Durch die Mosaik-Analysen konnte ich zeigen, dass die MLPA-Methode sensitiv genug ist, eine Veränderung der Zellanteile des Mosaiks von 20 % Zellen ohne NF1 Deletion zu 100 % Zellen mit NF1 Deletion im MLPA-Ergebnis anzuzeigen. Weiterhin konnte gezeigt werden, dass der MLPA-Kit P122 Version C1 im Gegensatz zur Version B1 noch besser zwischen der Typ-I und Typ-II Mikrodeletion unterscheiden kann.dc.description.abstract
Languagededc.language.iso
PublisherUniversität Ulmdc.publisher
LicenseStandarddc.rights
Link to license texthttps://oparu.uni-ulm.de/xmlui/license_v3dc.rights.uri
KeywordMultiplex Ligation-dependant Probe Amplifikationdc.subject
KeywordNeurofibromatose Typ 1dc.subject
Dewey Decimal GroupDDC 610 / Medicine & healthdc.subject.ddc
MeSHNeurofibromatosis 1dc.subject.mesh
TitleMosaik-Untersuchungen bei Neurofibromatose Typ 1 mit der Multiplex Ligation-dependant Probe Amplifikationdc.title
Resource typeDissertationdc.type
DOIhttp://dx.doi.org/10.18725/OPARU-2685dc.identifier.doi
PPN719020581dc.identifier.ppn
URNhttp://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-80632dc.identifier.urn
GNDMosaikdc.subject.gnd
FacultyMedizinische Fakultätuulm.affiliationGeneral
Date of activation2012-07-03T15:07:08Zuulm.freischaltungVTS
Peer reviewneinuulm.peerReview
Shelfmark print versionW: W-H 12.947uulm.shelfmark
DCMI TypeTextuulm.typeDCMI
VTS-ID8063uulm.vtsID
CategoryPublikationenuulm.category
University Bibliographyjauulm.unibibliographie


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