NOVEL ETFDH MUTATION AND IMAGING FINDINGS IN AN ADULT WITH GLUTARIC ACIDURIA TYPE II

Erstveröffentlichung
2014Autoren
Rosenbohm, Angela
Suessmuth, Sigurd D.
Kassubek, Jan
Mueller, Hans-Peter
Pontes, Christina
Wissenschaftlicher Artikel
Erschienen in
Muscle and Nerve ; 49 (2014), 3. - S. 446-450. - ISSN 0148-639X. - eISSN 1097-4598
Link zur Veröffentlichung
https://dx.doi.org/10.1002/mus.23979Institutionen
UKU. Klinik für NeurologieSchlagwörter
[Freie Schlagwörter]: ETFDH | glutaric aciduria II | multiple acyl-coa-dehydrogenase deficiency | MRI | DEFICIENCY | DEHYDROGENASE | MYOPATHY | ONSET[DDC Sachgruppe]: DDC 610 / Medicine & health