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Clinical and genetic findings in a family with NMNAT1-associated Leber congenital amaurosis: case report and review of the literature

Erstveröffentlichung
2015
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Wissenschaftlicher Artikel


Autoren
Hedergott, A.
Volk, A. E.
Herkenrath, P.
Thiele, H.
Fricke, J.
et al.
Institutionen
UKU. Institut für Humangenetik
Erschienen in
Graefes Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology ; 253 (2015), 12. - S. 2239-2246. - ISSN 0721-832X. - eISSN 1435-702X
Link zur Veröffentlichung
https://dx.doi.org/10.1007/s00417-015-3174-0
Schlagwörter
NMNAT1; LCA; Macular atrophy; Whole exome sequencing; MUTATIONS; PHENOTYPE; WLD(S)
DDC-Sachgruppe
DDC 610 / Medicine & health

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