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AuthorMoschgath, Elkedc.contributor.author
Date of accession2016-03-14T11:55:07Zdc.date.accessioned
Available in OPARU since2016-03-14T11:55:07Zdc.date.available
Year of creation2002dc.date.created
AbstractNeurofibromatose Typ 1 Patienten mit großen Deletionen besitzen gegenüber NF1 Patienten mit intragenen Mutationen eine erschwerte Symptomatik, die sich in zusätzlichen Symptomen wie Gesichtsanomalien und mentaler Retardierung widerspiegelt, und es kommt bereits in sehr frühem Kindheitsstadium zum Auftreten vieler Neurofibromen. Die vorliegende Arbeit befasst sich mit Untersuchungen der NF1 Genregion hinsichtlich Identifizierung flankierender Gene, die bei NF1 Deletionspatienten von einer Codeletion betroffen sind und dadurch an der erschwerten Symptomatik dieser Patienten beteiligt sein könnten. Mit Hilfe des Modellgenoms Fugu rubripes konnten flankierende Gene zum NF1 Gen identifiziert werden, wobei Fugu zur humanen NF1 Region keine konservierte Genanordnung zeigt und die charakterisierten Gene demnach nicht am Phänotyp der Patienten beteiligt sein können. Die Analysen direkt am humanen Genom identifizierten ein bisher uncharakterisiertes Gen, das FHN3 Gen (flanking the human NF1 gene in 3'' direction), das in 6 verschiedenen Isoformen exprimiert wird. Eine Isoform wird gehirnspezifisch exprimiert und war damit hauptsächliches Untersuchungsobjekt im Hinblick auf das Merkmal der mentalen Retardierung. Das resultierende Protein gehört zu den Intermediär-filament-Proteinen Typ III, die oftmals durch Wechselwirkungen mit anderen Proteinen zu einer Vielzahl an Funktionen befähigt sind. Die Interaktionspartner des FHN3 Proteins wurden mit Hilfe des Hefe-2-Hybrid-Systems und mit dem Pulldown Assay identifiziert. Bei 3 der 6 identifizierten Bindepartnern handelt es sich um Proteine, die in intrazelluläre Vesikeltransportwege involviert sind. Durch die gehirnspezifische Expression aller Interaktionspartner ist ein funktioneller Zusammenhang des FHN3 Proteins mit neuronalen Vesikeltransportwegen anzunehmen und das FHN3 Gen wäre ein gutes Kandidatengen für die Merkmalsausprägung ''mentale Retardierung'' bei NF1 Patienten mit großen Deletionen.dc.description.abstract
Languagededc.language.iso
PublisherUniversität Ulmdc.publisher
LicenseStandard (Fassung vom 03.05.2003)dc.rights
Link to license texthttps://oparu.uni-ulm.de/xmlui/license_v1dc.rights.uri
KeywordAPLP1dc.subject
KeywordFHN3dc.subject
KeywordMunc-18cdc.subject
KeywordPulldown Assaydc.subject
KeywordSyntaxin-binding Proteindc.subject
MeSHGenes, neurofibromatosis 1dc.subject.mesh
MeSHMental retardationdc.subject.mesh
TitleIdentifizierung und Analyse von Kandidatengenen für den charakteristischen Phänotyp von Neurofibromatose Typ 1 Patienten mit großen Deletionendc.title
Resource typeDissertationdc.type
DOIhttp://dx.doi.org/10.18725/OPARU-191dc.identifier.doi
URNhttp://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-26413dc.identifier.urn
GNDDeletion <Genetik>dc.subject.gnd
GNDSNAP-Rezeptordc.subject.gnd
GNDYeast-Two-Hybrid-Systemdc.subject.gnd
FacultyMedizinische Fakultätuulm.affiliationGeneral
Date of activation2003-02-24T11:38:17Zuulm.freischaltungVTS
Peer reviewneinuulm.peerReview
Shelfmark print versionZ: J-H 10.010 ; W: W-H 7.306uulm.shelfmark
DCMI TypeTextuulm.typeDCMI
VTS ID2641uulm.vtsID
CategoryPublikationenuulm.category
Bibliographyuulmuulm.bibliographie


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