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AuthorJacob, Miriamdc.contributor.author
Date of accession2016-03-15T06:24:33Zdc.date.accessioned
Available in OPARU since2016-03-15T06:24:33Zdc.date.available
Year of creation2010dc.date.created
AbstractIdiopathische Epilepsien sind genetisch bedingt. Ursachen sind überwiegend Mutationen in Ionenkanalgenen. Multiple Genloci wurden in genomweiten Kopplungsanalysen für seltene monogene Epilepsien und für die häufigen generalisierten idiopathischen Epilepsien identifiziert. Im Rahmen dieser Arbeit wurden 166 Familien mit idiopathischer Epilepsie in zwei Einrichtungen rekrutiert und klinisch untersucht. Mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) wurden bestimmte DNA-Fragmente amplifiziert. Verschiedene Elektrophoresevorgänge wurden zur Auftrennung der DNA-Fragmente herangezogen. Zur Identifizierung von Genloci wurden für zwei Familien mit benignen familiären infantilen Anfällen (BFIS) Kopplungsanalysen durchgeführt. Idiopathische generalisierte Epilepsien machten in dieser Studie 58 % der idiopathischen Epilepsien aus. Beim Vergleich mit der Literatur ergaben sich ähnliche Ergebnisse hinsichtlich der Verteilung idiopathischer und symptomatischer Epilepsien und deren Altersabhängigkeit mit einem Überwiegen des Auftretens von IGE im Kindesalter. Bei den IGE traten die JME am häufigsten auf, gefolgt von den CAE und JAE und schließlich den weitaus weniger häufigen EGMA. Die Kopplungsanalysen bei BFIS ergaben in einer Familie mit den klassischen klinischen Charakteristika für BFIS einen Allelverlust in der bekannten BFIS-Kandidatengenregion auf Chromosom 16. In einer weiteren Familie wichen die klinischen Charakteristika von den bisher beschriebenen BFIS-Familien ab: später Beginn, häufig Fieberkrämpfe, interiktale epilepsietypische Potentiale. Eine suggestive Kopplung zu Chromosom 16 wurde gefunden. Die rekrutierten IGE-Patienten flossen in verschiedene genetische Studien ein, die in anderen Arbeitsgruppen durchgeführt wurden. Sie erweiterten die genetischen Kenntnisse zu idiopathischen Epilepsien.dc.description.abstract
Languagededc.language.iso
PublisherUniversität Ulmdc.publisher
LicenseStandard (Fassung vom 01.10.2008)dc.rights
Link to license texthttps://oparu.uni-ulm.de/xmlui/license_v2dc.rights.uri
KeywordKopplungsanalysedc.subject
Dewey Decimal GroupDDC 610 / Medicine & healthdc.subject.ddc
MeSHEpilepsies, myoclonicdc.subject.mesh
MeSHKcnq2 protein, mousedc.subject.mesh
TitleKlinische und genetische Analyse von idiopathischen Epilepsiesyndromen: benigne Anfälle des Säuglingsalters und idiopathische generalisierte Epilepsiendc.title
Resource typeDissertationdc.type
DOIhttp://dx.doi.org/10.18725/OPARU-2035dc.identifier.doi
PPN623712784dc.identifier.ppn
URNhttp://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-72378dc.identifier.urn
GNDAnfalldc.subject.gnd
GNDGenetikdc.subject.gnd
GNDIonenkanaldc.subject.gnd
FacultyMedizinische Fakultätuulm.affiliationGeneral
Date of activation2010-03-22T10:41:03Zuulm.freischaltungVTS
Peer reviewneinuulm.peerReview
Shelfmark print versionZ: J-H 13.608; W: W-H 12.039uulm.shelfmark
DCMI TypeTextuulm.typeDCMI
VTS ID7237uulm.vtsID
CategoryPublikationenuulm.category
Bibliographyuulmuulm.bibliographie


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