A Novel Homozygous Frameshift Mutation in CCN6 Causing Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia (PPRD) in a Consanguineous Yemeni Family

Erstveröffentlichung
2019
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Wissenschaftlicher Artikel


Autoren
Gaboon, Nagwa E. A.
Parveen, Asia
El Beheiry, Ahmed
Al-Aama, Jumana Y.
Alsaedi, Mosab S.
et al.
Institutionen
UKU. Institut für Humangenetik
Erschienen in
Frontiers in Pediatrics ; 7 (2019). - Art.-Nr. 245. - ISSN 2296-2360
Link zur Veröffentlichung
https://dx.doi.org/10.3389/fped.2019.00245
Förderinformationen
Alexander von Humboldt-Stiftung / Georg Forster-Forschungsstipendium
DDC-Sachgruppe
DDC 610 / Medicine & health
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