CHCHD10 mutations p.R15L and p.G66V cause motoneuron disease by haploinsufficiency

Erstveröffentlichung
2018
Authors
Brockmann, Sarah J.
Freischmidt, Axel
Oeckl, Patrick
Mueller, Kathrin
Ponna, Srinivas K.
et al.
Wissenschaftlicher Artikel


Published in
Human Molecular Genetics ; 27 (2018), 4. - S. 706-715. - ISSN 0964-6906. - eISSN 1460-2083
Link to publication
https://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx436
Institutions
UKU. Klinik für Neurologie
UKU. Klinik für Innere Medizin II
ZE Elektronenmikroskopie
Funding information
GSC 270 / Internationale Graduiertenschule für Molekulare Medizin Ulm (IGradU) / DFG / GSC / 53244728
Subject headings
[DDC subject group]: DDC 610 / Medicine & health
Metadata
Show full item record