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AuthorKarafyllakis, Skevosdc.contributor.author
Date of accession2016-03-14T15:22:25Zdc.date.accessioned
Available in OPARU since2016-03-14T15:22:25Zdc.date.available
Year of creation2008dc.date.created
AbstractGegenstand der vorliegenden Arbeit war die genetische Kartierung der Syndrome Benigne Familiäre Infantile Konvulsionen (BFIC) und Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) bei den jeweiligen Familienkollektiven, die uns zur Verfügung standen. Es sollten die Chromosomen bestimmt werden, auf denen sich die am Krankheitsgeschehen beteiligten Gene befinden. Diese Regionen sollten so gut wie möglich mittels Kopplungsanalyse eingegrenzt werden. Für BFIC wurden 16 Familien mit insgesamt 200 Individuen untersucht. Aus Deutschland kamen acht Familien, sieben aus Japan und eine aus der Türkei. Für GEFS+ stand eine deutsche Familie, bestehend aus fünf Generationen, zur Verfügung. Bei der Kopplungsanalyse der GEFS+ Familie stellte sich heraus, dass für GEFS+ eine starke genetische Heterogenität besteht. Bekannte Loci wurden ausgeschlossen. BFIC wurde zu der chromosomalen Region 16p12-q12 gelinkt. Die Mehrzahl der genetischen Defekte bei idiopathischen Epilepsien betreffen Ionenkanäle. Deshalb könnten auch bei diesen Familien Mutationen in Kanälen oder Transportern zugrunde liegen. Weitere Untersuchungen zur Identifikation dieser Gene und deren Mutationen sind von Interesse. Diese Arbeit könnte langfristig zur Identifikation eines mutierten Gens für BFIC und GEFS+ beitragen. Dies würde unser Verständnis für die Pathomechanismen dieser Syndrome und der Epilepsie erweitern. Gleichzeitig würde dies zu einer zielsicheren Diagnostik und einer effektiveren Therapie beitragen.dc.description.abstract
Languagededc.language.iso
PublisherUniversität Ulmdc.publisher
LicenseStandard (Fassung vom 03.05.2003)dc.rights
Link to license texthttps://oparu.uni-ulm.de/xmlui/license_v1dc.rights.uri
KeywordBFICdc.subject
KeywordGEFS+dc.subject
KeywordIonenkanalerkrankungdc.subject
KeywordKopplungsanalysedc.subject
Dewey Decimal GroupDDC 610 / Medicine & healthdc.subject.ddc
MeSHLinkage: Geneticsdc.subject.mesh
TitleGenetische Kopplungsanalysen bei: Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus und Benigne Familiäre Infantile Konvulsionendc.title
Resource typeDissertationdc.type
DOIhttp://dx.doi.org/10.18725/OPARU-1452dc.identifier.doi
URNhttp://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-64718dc.identifier.urn
GNDFieberkrampfdc.subject.gnd
GNDKonvulsiondc.subject.gnd
FacultyMedizinische Fakultätuulm.affiliationGeneral
Date of activation2008-07-11T12:25:15Zuulm.freischaltungVTS
Peer reviewneinuulm.peerReview
Shelfmark print versionZ: J-H 11.891; W: W-H 11.379uulm.shelfmark
DCMI TypeTextuulm.typeDCMI
VTS-ID6471uulm.vtsID
CategoryPublikationenuulm.category
University Bibliographyjauulm.unibibliographie


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