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AuthorBenz, Sandradc.contributor.author
Date of accession2016-03-14T11:54:41Zdc.date.accessioned
Available in OPARU since2016-03-14T11:54:41Zdc.date.available
Year of creation2000dc.date.created
AbstractDie Muskelerkrankung Myotonia congenita ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Skelettmuskulatur mit dem Leitsymptom Muskelsteifigkeit. Grundlage dieser Erkrankung sind Mutationen im Gen des muskulären Chloridkanals ClC-1. Der Chloridkanal ClC-1 wird vorwiegend in der Skelettmuskulatur exprimiert und hat dort die Aufgabe, das Ruhemembranpotential zu stabilisieren und zur Repolarisierung des Aktionspotentials beizutragen. Funktionsstörungen dieser Chloridkanäle führen zu repetitiven Aktionspotentialen und damit zu einer verlängerten Muskelkontraktion. Seit 1992 konnten bereits fünf dominante, 28 rezessive und zwei Mutationen, die sowohl bei dominantem als auch bei rezessivem Erbgang gefunden wurden, im CLCN-1 Gen identifiziert werden. Im Rahmen dieser Arbeit wurden sechs neue Mutationen durch Einsatz der Einzelstrangkonformationsanalyse (SSCA) bei Patienten mit Becker Myotonie erstmals nachgewiesen. Mit Hilfe der zielgerichteten Mutagenese leistete diese Arbeit einen Beitrag zur elektrophysiologischen Charakterisierung zweier bereits bekannter Mutationen von Patienten mit dominanter (Thomsen Myotonie) und rezessiver (Becker Myotonie) Form der Myotonia congenita. Die Aufklärung der Struktur- und Funktionsbeziehung des Chloridkanals ClC-1 war ein weiterer Schwerpunkt dieser Arbeit. Zur Untersuchung der Zinkblockade des Chloridkanals ClC-1 wurden die als mögliche Bindungspartner des Zinkmoleküls in Frage kommenden Histidin-Aminosäuren im Chloridkanal mittels zielgerichteter Mutagenese durch Alanin substituiert und die Auswirkung auf die Zinkblockade überprüft. Die ausgetauschten Histidin-Aminosäuren konnten als Bindungspartner für das Zinkmolekül ausgeschlossen werden.dc.description.abstract
Languagededc.language.iso
PublisherUniversität Ulmdc.publisher
LicenseStandard (Fassung vom 03.05.2003)dc.rights
Link to license texthttps://oparu.uni-ulm.de/xmlui/license_v1dc.rights.uri
KeywordBecker Myotoniedc.subject
KeywordChloridkanal ClC-1dc.subject
KeywordChloridkanalgen CLCN-1dc.subject
KeywordEinzelstrangkonformationsanalyse SSCAdc.subject
KeywordThomsen Myotoniedc.subject
KeywordZink-Blockadedc.subject
MeSHChloride channelsdc.subject.mesh
MeSHMyotonia congenitadc.subject.mesh
TitleUntersuchung von Mutationen im Chloridkanalgen CLCN-1dc.title
Resource typeDissertationdc.type
DOIhttp://dx.doi.org/10.18725/OPARU-119dc.identifier.doi
URNhttp://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-5726dc.identifier.urn
GNDChloridkanaldc.subject.gnd
GNDMutagenesedc.subject.gnd
GNDMutationdc.subject.gnd
FacultyMedizinische Fakultätuulm.affiliationGeneral
Date of activation2001-01-05T23:04:08Zuulm.freischaltungVTS
Peer reviewneinuulm.peerReview
Shelfmark print versionS: J-H 8.785 ; W: W-H 6.877uulm.shelfmark
DCMI TypeTextuulm.typeDCMI
VTS ID572uulm.vtsID
CategoryPublikationenuulm.category
Bibliographyuulmuulm.bibliographie


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