• English
    • Deutsch
Dokumentanzeige 
  •   OPARU Startseite
  • Universitätsklinikum Ulm
  • Publikationsnachweise
  • Dokumentanzeige
  •   OPARU Startseite
  • Universitätsklinikum Ulm
  • Publikationsnachweise
  • Dokumentanzeige
  • Deutsch 
    • English
    • Deutsch
  • Einloggen
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort

Erstveröffentlichung
2018
Metadata only
Search for full text
Wissenschaftlicher Artikel


Autoren
Meester, Josephina A. N.
Sukalo, Maja
Schroeder, Kim C.
Schanze, Denny
Baynam, Gareth
et al.
Institutionen
UKU. Institut für Humangenetik
Erschienen in
Human Mutation ; 39 (2018), 9. - S. 1246-1261. - ISSN 1059-7794. - eISSN 1098-1004
Link zur Veröffentlichung
https://dx.doi.org/10.1002/humu.23567
Schlagwörter
Adams-Oliver syndrome; genetics; mutation screening; Notch signaling; Rho GTPase; aplasia-cutis-congenita; of-function mutations; clinical phenotypes; missense mutations; limb defects; notch1; anomalies; variants; domains; association
DDC-Sachgruppe
DDC 570 / Life sciences
DDC 610 / Medicine & health

Metadata
Zur Langanzeige

Informationen zu OPARU | Kontakt
Impressum | Datenschutzerklärung
 

 

Erweiterte Suche

Stöbern

Gesamter BestandBereiche & SammlungenFakultätenInstitutionenPersonenRessourcentypenUlmer Reihen & ZeitschriftenDDC-SachgruppenFörderinformationenAusgewählte SammlungFakultätenInstitutionenPersonenRessourcentypenUlmer Reihen & ZeitschriftenDDC-SachgruppenFörderinformationen

Mein Benutzerkonto

EinloggenRegistrieren

Statistik

Benutzungsstatistik

Informationen zu OPARU | Kontakt
Impressum | Datenschutzerklärung