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AuthorSteding, Katjadc.contributor.author
Date of accession2019-02-13T15:42:27Zdc.date.accessioned
Available in OPARU since2019-02-13T15:42:27Zdc.date.available
Year of creation2018dc.date.created
Date of first publication2019-02-13dc.date.issued
AbstractDie Muskeldystrophie Becker-Kiener (BMD) gehört zur Unterform der Dystrophinopathien. Die häufigste Dystrophinopathie stellt die Muskeldystrophie Duchenne dar, welche neben der typischen progressiven Muskelschwäche auch durch das Vorkommen von neuropsychologischen Veränderungen wie z.B. einer erniedrigten Intelligenz, Autismus oder Depressionen gekennzeichnet ist. Inwiefern auch bei der BMD neuropsychologische Veränderungen vorliegen ist bislang nicht umfassend untersucht. In der vorliegenden klinisch-explorativen Studie wurden die kognitiven Leistungen von BMD Probanden näher charakterisiert. Neben der BMD Gruppe wurden zwei Kontrollgruppen in die Untersuchung eingeschlossen. Eine Gruppe an gesunden Probanden sowie eine Gruppe an Probanden mit anderweitigen Muskelerkrankungen, die ähnliche körperliche Einschränkung wie BMD aufweisen, ohne dass es bei diesen Erkrankungen Hinweise auf eine Beteiligung der Kognition gibt. Zum Einsatz kam eine ausführliche neuropsychologische Testbatterie, welche u.a. primäre, deklarative und semantische Gedächtnisfunktionen, Exekutivfunktionen, Aufmerksamkeitsfunktionen, sowie Verbal-, Handlungs- und Gesamtintelligenz abbildet. Die vorliegenden Daten lassen momentan keine Anhaltspunkte für eine substantielle kognitive Leistungseinschränkung bei Personen mit BMD erkennen. Lediglich im Bereich der exekutiven Funktion zeigte die BMD Gruppe Defizite. Über die zugrundeliegenden Mechanismen, die für die reduzierte kognitive Funktion mancher der an BMD erkrankten Personen verantwortlich sind, ist man sich bis heute nicht einig. Verschiedene Studien deuten darauf hin, dass distale Mutationen im Dystrophin-Gen, die zu einer fehlenden oder mangelhaften Expression der im Zentralen Nervensystem vor allem vorkommenden Isoformen (Dp 140 und Dp 71) führen, ursächlich für die veränderte kognitive Leistung sind.dc.description.abstract
Languagededc.language.iso
PublisherUniversität Ulmdc.publisher
LicenseStandard (ohne Print-on-Demand)dc.rights
Link to license texthttps://oparu.uni-ulm.de/xmlui/license_opod_v1dc.rights.uri
KeywordKlinische Studiedc.subject
KeywordMuskeldystrophie Becker-Kienerdc.subject
KeywordMuskeldystrophie Duchennedc.subject
KeywordDp 71dc.subject
KeywordDp 140dc.subject
KeywordDp 427dc.subject
KeywordWechsler Intelligenztestdc.subject
Dewey Decimal GroupDDC 610 / Medicine & healthdc.subject.ddc
MeSHMuscular dystrophiesdc.subject.mesh
MeSHMuscular dystrophy, Duchennedc.subject.mesh
MeSHProtein isoformsdc.subject.mesh
MeSHCognitive dysfunctiondc.subject.mesh
MeSHMemory disordersdc.subject.mesh
MeSHNeuropsychologydc.subject.mesh
TitleKognitiver Phänotyp bei Personen mit Becker-Kiener Muskeldystrophiedc.title
Resource typeDissertationdc.type
Date of acceptance2019-01-10dcterms.dateAccepted
RefereeUttner, Ingodc.contributor.referee
RefereeMüller, Martindc.contributor.referee
DOIhttp://dx.doi.org/10.18725/OPARU-11871dc.identifier.doi
PPN165509341Xdc.identifier.ppn
URNhttp://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-oparu-11928-2dc.identifier.urn
GNDDystrophindc.subject.gnd
GNDKlinisches Experimentdc.subject.gnd
GNDBecker-Kiener-Syndromdc.subject.gnd
GNDDuchenne-von-Leyden-Syndromdc.subject.gnd
GNDKognitiondc.subject.gnd
GNDGedächtnisdc.subject.gnd
GNDNeuropsychologiedc.subject.gnd
FacultyMedizinische Fakultätuulm.affiliationGeneral
InstitutionUKU. Klinik für Neurologieuulm.affiliationSpecific
InstitutionUKU. Klinik für Innere Medizin Iuulm.affiliationSpecific
Grantor of degreeMedizinische Fakultätuulm.thesisGrantor
DCMI TypeTextuulm.typeDCMI
CategoryPublikationenuulm.category
University Bibliographyjauulm.unibibliographie


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