Kognitiver Phänotyp bei Personen mit Becker-Kiener Muskeldystrophie

Abstract

Die Muskeldystrophie Becker-Kiener (BMD) gehört zur Unterform der Dystrophinopathien. Die häufigste Dystrophinopathie stellt die Muskeldystrophie Duchenne dar, welche neben der typischen progressiven Muskelschwäche auch durch das Vorkommen von neuropsychologischen Veränderungen wie z.B. einer erniedrigten Intelligenz, Autismus oder Depressionen gekennzeichnet ist. Inwiefern auch bei der BMD neuropsychologische Veränderungen vorliegen ist bislang nicht umfassend untersucht. In der vorliegenden klinisch-explorativen Studie wurden die kognitiven Leistungen von BMD Probanden näher charakterisiert. Neben der BMD Gruppe wurden zwei Kontrollgruppen in die Untersuchung eingeschlossen. Eine Gruppe an gesunden Probanden sowie eine Gruppe an Probanden mit anderweitigen Muskelerkrankungen, die ähnliche körperliche Einschränkung wie BMD aufweisen, ohne dass es bei diesen Erkrankungen Hinweise auf eine Beteiligung der Kognition gibt. Zum Einsatz kam eine ausführliche neuropsychologische Testbatterie, welche u.a. primäre, deklarative und semantische Gedächtnisfunktionen, Exekutivfunktionen, Aufmerksamkeitsfunktionen, sowie Verbal-, Handlungs- und Gesamtintelligenz abbildet. Die vorliegenden Daten lassen momentan keine Anhaltspunkte für eine substantielle kognitive Leistungseinschränkung bei Personen mit BMD erkennen. Lediglich im Bereich der exekutiven Funktion zeigte die BMD Gruppe Defizite. Über die zugrundeliegenden Mechanismen, die für die reduzierte kognitive Funktion mancher der an BMD erkrankten Personen verantwortlich sind, ist man sich bis heute nicht einig. Verschiedene Studien deuten darauf hin, dass distale Mutationen im Dystrophin-Gen, die zu einer fehlenden oder mangelhaften Expression der im Zentralen Nervensystem vor allem vorkommenden Isoformen (Dp 140 und Dp 71) führen, ursächlich für die veränderte kognitive Leistung sind.