Complex and Dynamic Chromosomal Rearrangements in a Family With Seemingly Non-Mendelian Inheritance of Dopa-Responsive Dystonia
Erstveröffentlichung
2017
Wissenschaftlicher Artikel
Erschienen in
JAMA Neurology ; 74 (2017), 7. - S. 806-812. - ISSN 2168-6149. - eISSN 2168-6157
Link zur Veröffentlichung
https://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2017.0666Institutionen
UKU. Institut für HumangenetikSchlagwörter
[Freie Schlagwörter]: structural variation | deletions | gene | inversions | mutations | diagnosis | alignment | genome | bmp4 | gch1[DDC Sachgruppe]: DDC 610 / Medicine & health