Coexisting variants in OSTM1 and MANEAL cause a complex neurodegenerative disorder with NBIA-like brain abnormalities

Erstveröffentlichung
2017Authors
Herebian, Diran
Alhaddad, Bader
Seibt, Annette
Schwarzmayr, Thomas
Danhauser, Katharina
Wissenschaftlicher Artikel
Published in
European Journal of Human Genetics ; 25 (2017), 9. - S. 1092-1095. - ISSN 1018-4813. - eISSN 1476-5438
Link to publication
https://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.96Institutions
UKU. Klinik für Kinder- und JugendmedizinSubject headings
[Free subject headings]: mutations | pde6b | iron[DDC subject group]: DDC 610 / Medicine & health