Expanding the mutational spectrum in Johanson-Blizzard syndrome: identification of whole exon deletions and duplications in the UBR1 gene by multiplex ligation-dependent probe amplification analysis

Erstveröffentlichung
2017Autoren
Sukalo, Maja
Schaeflein, Eva
Schanze, Ina
Everman, David B.
Rezaei, Nima
Wissenschaftlicher Artikel
Erschienen in
Molecular Genetics and Genomic Medicine ; 5 (2017), 6. - S. 774-780. - ISSN 2324-9269
Link zur Veröffentlichung
https://dx.doi.org/10.1002/mgg3.319Institutionen
UKU. Klinik für Innere Medizin ISchlagwörter
[Freie Schlagwörter]: autosomal recessive | Johanson-Blizzard syndrome | MLPA | multiplex ligation-dependent probe amplification | UBR1[DDC Sachgruppe]: DDC 610 / Medicine & health