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Expanding the mutational spectrum in Johanson-Blizzard syndrome: identification of whole exon deletions and duplications in the UBR1 gene by multiplex ligation-dependent probe amplification analysis

Erstveröffentlichung
2017
Autoren
Sukalo, Maja
Schaeflein, Eva
Schanze, Ina
Everman, David B.
Rezaei, Nima
et al.
Wissenschaftlicher Artikel


Erschienen in
Molecular Genetics and Genomic Medicine ; 5 (2017), 6. - S. 774-780. - ISSN 2324-9269
Link zur Veröffentlichung
https://dx.doi.org/10.1002/mgg3.319
Institutionen
UKU. Klinik für Innere Medizin I
Schlagwörter
[Freie Schlagwörter]: autosomal recessive | Johanson-Blizzard syndrome | MLPA | multiplex ligation-dependent probe amplification | UBR1
[DDC Sachgruppe]: DDC 610 / Medicine & health

Metadata
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