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Charakterisierung von drei neuen SHANK3 Mutationen bei Patienten mit Autismus und geistiger Behinderung
Dissertation
(Universität Ulm, 2015)
Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sind in ihren klinischen Symptomen sehr variabel und können sowohl Umweltfaktoren als auch genetische Veränderungen als Ursache haben. Mit einer Prävalenz von mindestens 0,5% zählt SHANK3 ...
Untersuchung neuraler Stammzellen in Hinblick auf ihr Differenzierungs- und Proliferationspotential unter Einbeziehung der Effekte proneural konvertierter mesenchymaler Stammzellen
Dissertation
(Universität Ulm, 2017-11-27)
Von neuralen Stammzellen (NSC) und deren autologer Transplantation erhofft man sich, dass sie genetisch identische, gesunde Gewebe kreieren können, die zerstörtes ZNS (Zentrales Nervensystem)-Gewebe ersetzen, indem neurotrophe ...
Characterization of RICH2 knock-out mouse model
Dissertation
(Universität Ulm, 2017-06-30)
The post-synaptic densities (PSD) in the dendritic spines are functional units of signal transduction, structural stability, neuronal morphogenesis and synaptic activity. Many neurological and psychiatric disorders have ...
Funktionelle und krankheitsbezogene Charakterisierung des neuronalen Fezzin-Proteins ProSAPiP1
Dissertation
(Universität Ulm, 2016-06-13)
Viele mit Autismus assoziierte Gene fließen an exzitatorischen glutamatergen Synapsen in eine gemeinsame Signalkaskade ein, beispielsweise Proteine der ProSAP/Shank-Familie oder Interaktionspartner wie Neuroligine und ...
Kognition bei Primärer Lateralsklerose
Dissertation
(Universität Ulm, 2017-02-02)
In der vorliegenden Arbeit wurden Patienten mit Primärer Lateralsklerose (PLS) im
Querschnitt neuropsychologisch untersucht.
Die primäre Lateralsklerose ist eine Motoneuronerkrankung, bei der im Gegensatz zur
Amyotrophen ...
"Investigation of synaptic ultrastructure in ProSAP/Shank mutant mice"
Dissertation
(Universität Ulm, 2017-02-03)
ProSAP/Shanks are considered to be the master organizing proteins of the postsynaptic densities (PSDs) of excitatory glutamatergic synapses in the central nervous system. Autism spectrum disorders (ASD) patient cohort ...
Mechanisms of innate immunity and alpha-synuclein aggregation in Parkinson's disease
Dissertation
(Universität Ulm, 2017)
Analysis of the synaptic localization of the FUS RNA-binding protein with high- and super-resolution microscopy
Dissertation
(Universität Ulm, 2018-07-12)
Conformational diseases are devastating disorders and are accompanied by an irrevocable decay of neurons. Albeit the phenotypes vary in form of dementia, movement disorders, and behavioral abnormalities, the core ...
cGMP-dependent roles of sAPPβ and sAPPα in vitro and the relevance of cGMP in Alyheimer's disease pathophysiology
Dissertation
(Universität Ulm, 2017)
The dynactin p150 subunit: cell biology studies of sequence changes found in ALS/MND and Parkinsonian Syndromes
Wissenschaftlicher Artikel
(Universität Ulm, 2013)